Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование семей является конечным этапом медико-генетической помощи населению, направленной на определение риска появления в семье больного с наследственной патологией, на разработку плана мероприятий по профилактике наследственных нарушений в конкретной семье, предотвращение рождения больного ребенка, или определения тактики медицинского наблюдения за ним и лечение после рождения.

При медико-генетическом консультировании врач-генетик, один или в составе группы высококвалифицированных специалистов, должен объяснить больному или его родителям (по их желанию) диагноз, тип наследования, прогноз для жизни и здоровья больного, возможности лечения и предупреждения патологии, риск появления больного в тех семьях, кого это интересует.

Целью медико-генетического консультирования является помощь семье в принятии правильного решения относительно дальнейшего деторождения или лучшей адаптации к жизни, когда в семье уже есть больной наследственной патологией. Успех медико-генетического консультирования полностью зависит от компетентности, возможностей и нравственных качеств врача, с одной стороны, а с другой — от того, насколько желающие получить консультацию поняли врача и с ним согласились.

Окончательное решение — иметь ребенка, или не иметь (прервать беременность, отдать ребенка в другую семью, государственное учреждение или избавиться иным путем) — принимают супруги.

В настоящее время можно обратится в центр планирования семьи и возможности выбора для семьи значительно расширены благодаря существованию репродуктивных технологий, среди которых искусственное оплодотворение донорской спермой, использование донорских яйцеклеток, оплодотворение в пробирке с последующим введением эмбриона в полость матки специально подготовленной женщины и тому подобное.

Перед тем как проводить медико-генетическое консультирование, врач-генетик должен точно установить диагноз наследственной болезни, определить тип наследования, разобраться в том, что является следствием новой мутации и что наследственной. Решающее значение имеет определение носителей мутации среди членов семьи, установки по какой линии наследуется мутация (материнской или отцовской).

Врач должен определить риск повторения болезни в семье, установить вероятность появления определенной наследственной патологии у пробанда или его потомков на основе генетических законов или эмпирических данных, специальных таблиц и компьютерных программ. Это возможно сделать только на основе тщательного клинико-генеалогического обследования как можно большего количества родственников, анализа результатов генетико-лабораторного исследования в необходимом объеме, установление наличия кровнородственных браков в семье. Риск до 5% оценивается генетиками как низкий и не считается, не требуя ограничения деторождения в семье.

Риск 6-20% считается средним. В этом случае при планировании беременности необходимо учитывать тяжесть, течение конкретной болезни, другие медицинские и социальные последствия наследственной патологии, возможности пренатальной диагностики.

Риск выше 20%, в целом считается высоким (например, при АР-или АД-типа заболевания). Если отсутствует возможность точного выявления патологии пренатальности (УЗИ беременной, цитогенетическая и ДНК-диагностика плода пока недостаточно информативны), деторождение в семье не рекомендуется. В этом случае необходимо искать другие пути реабилитации репродуктивной функции — возможно усыновление или применения одного из видов репродуктивной технологии.

Видео по теме:


Навигация

Предыдущая статья: ←

Следующая статья:

Оставить свой комментарий

В начало записи
© 2017    Копирование материалов сайта разрешено только при наличии активной ссылки   //    Войти